#113 – Oftalmogenetyka

Dyplom lekarski, doktorat oraz habilitację zdobywał na poznańskiej Akademii Medycznej (obecnie Uniwersytet Medyczny). Doktoryzował się w 1997 roku na podstawie pracy pt. „Świadomość ryzyka genetycznego i zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi”. Habilitował się w 2004 roku na podstawie dorobku naukowego i rozprawy pt. „Wrodzone wady rozwojowe i genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku”. W 2014 został mu nadany profesora nauk medycznych.

Na macierzystej uczelni pełni funkcję profesora w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej oraz kierownika Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku. Ponadto jest prodziekanem Wydziału Lekarskiego I.

Jest członkiem oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Jest współredaktorem (wraz z K. Pecold) podręcznika „Oczodół, powieki i układ łzowy”. Publikował w czasopismach krajowych i zagranicznych. Jest recenzentem prac z zakresu genetyki klinicznej czasopisma Klinika Oczna. Tłumacz szeregu prac okulistycznych wydanych w języku angielskim, m.in. podręcznika „Gonioskopia. podręcznik i atlas” wydanego w języku polskim w 2004 roku pod redakcją Marty Misiuk-Hojło.

(Z Wikipedii – autorzy https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Maciej_Krawczy%C5%84ski&action=history)

Oftalmogenetyka w liczbach

1272 choroby dziedziczne, związane z patologią oka;
1045 – znany fenotyp i znany gen;
129 – znany fenotyp i dziedziczenie jednogenowe;
98 – znany fenotyp o podejrzewanym dziedziczeniu mendlowskim. W latach 2006 – 2013 ponad 1000 porad oftalmogenetycznych (tj. średnio 130 rocznie)

1. komora tylna oka
2. rąbek zębaty siatkówki
3. mięsień rzęskowy
4. obwódka rzęskowa
5. kanał Schlemma
6. źrenica
7. komora przednia oka
8. rogówka
9. tęczówka
10. kora soczewki
11. jądro soczewki
12. wyrostek rzęskowy
13. spojówka
14. mięsień skośny, dolny
15. mięsień prosty, dolny
16. mięsień prosty, przyśrodkowy
17. tętnice i żyły siatkówki
18. tarcza nerwu wzrokowego
19. opona twarda
20. tętnica środkowa siatkówki
21. żyła środkowa siatkówki
22. nerw wzrokowy
23. żyła wirowata
24. otoczka gałki ocznej
25. plamka żółta
26. dołek centralny siatkówki
27. twardówka
28. naczyniówka
29. mięsień prosty, górny
30. siatkówka